Krebsrisiko-Screening. Next Generation Sequencing Ihres Genoms. 3

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Krebsrisikobewertung durch Next-Generation-Sequencing, NGS. Krebsfrüherkennung durch Whole Exome Sequencing, WES. Es wird immer beliebter und verfügbarer. Die Sequenzierung der nächsten Generation ist sicherlich billiger. Welche Möglichkeiten gibt es, durch die Sequenzierung des gesamten Genoms auf erhöhte Krebsrisiken zu screenen? Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Ich denke, das ist ein Weg. Dies ist eine Strategie zur Früherkennung von Krebs in der nahen Zukunft. Es gibt ein Projekt der Europäischen Union 2020 oder Horizon 2020. So stelle ich mir die Gensequenzierung zur Erkennung von Krebsrisiken vor. Ein Kind verlässt den Kreißsaal. Ärzte geben seinen Eltern eine kleine Diskette oder einen USB-Stick mit Worten. Dies ist das Genom Ihres Kindes. Seien Sie vorsichtig, wenn Sie sich den Ärzten nähern – sie sind gefährlich! Konsultieren Sie diese DNA-Daten. Denn es hat sich gezeigt, dass Gene beeinflussen, wie Sie auf Medikamente reagieren. Wenn ich jemandem mit Fieber Paracetamol verabreiche, gebe ich 500 bis 1000 Milligramm für jeden. Aber offensichtlich hat jeder eine andere Stoffwechselrate. Jeder wird anders reagieren. Bei Paracetamol ist die Kluft zwischen Wirksamkeit und Toxizität riesig. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Sie machen sich um nichts Sorgen. Bei anderen Medikamenten ist das therapeutische Fenster jedoch viel enger. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Die Erkennung von Krebsrisiken ist definitiv einen persönlichen Ansatz wert. Dies wird als Pharmakokinetik bezeichnet. Genomische Daten können uns auch viel über das Risiko sagen, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken. Die Krankheit, für die Sie anfällig sind, und wo Sie Ihre Präventionsbemühungen möglicherweise einsetzen sollten. Manchmal hat jemand viele für Fettleibigkeit prädisponierende Gene. Holen Sie eine ärztliche Zweitmeinung zu Krebs ein. Dann können wir das Gewicht genauer beobachten oder umgekehrt. Ich denke, die Sequenzierung des gesamten Genoms wird uns viel über persönliche Gesundheitsrisiken sagen. Natürlich wird es die klinische Medizin nicht ersetzen. Es wird uns sehr bei der Aufklärung der Patienten helfen. Die persönliche Genomsequenzierung wird helfen, Krankheiten vorzubeugen und sie zu überwinden. Die gesamte Untersuchungssequenz wird uns sagen, wie wir Patienten aufklären können. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Persönliche Genomdaten werden definitiv viel früher verwendet, als viele denken. Im nächsten Jahrzehnt wird es soweit sein. Die meisten gesunden Menschen in der westlichen Hemisphäre werden persönliche Genomdaten verwenden. Die Kosten für die Gensequenzierung werden auf einige hundert Dollar sinken. Das kann sich jeder leisten. Sie haben eine sehr interessante Arbeit veröffentlicht, in der 25 gesunde Menschen untersucht wurden. Es stellt sich heraus, dass 24% von ihnen – fast 1 von 4 – DNA-Mutationen haben, die das Management verändern. Diese Mutationen könnten sie für ein erhöhtes Risiko für Krebs und Herzerkrankungen prädisponieren. 80 % der getesteten Personen wiesen 1 bis 3 verschiedene Mutationen auf. Diese Mutationen erforderten Änderungen in der Dosierung von Medikamenten, die von der US-amerikanischen FDA zugelassen sind. Könnten Sie bitte etwas über die Gensequenzierung erzählen, um Krebsmutationen bei gesunden Menschen zu finden? Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Ich war überrascht. Ich habe nicht so viel Wissen von dieser DNA-Genomsequenzierung erwartet. Es wird mein klinisches Urteilsvermögen ändern. Unsere Methoden zur Krebsfrüherkennung werden sich nicht nur für mich, sondern für mein gesamtes Team ändern. Und tatsächlich haben wir es getan. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir haben jemanden gefunden, der anfällig für Brustkrebs ist, weil er eine BRCA-Mutation hatte. Aber die klinische Geschichte sagte uns nichts über das Brustkrebsrisiko. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir hatten eine Tochter und ihre Mutter. Die Mutter neigt dazu, Dickdarmpolypen zu entwickeln. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Immer wenn ich eine Koloskopie machte, fand ich Polypen. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Holen Sie eine ärztliche Zweitmeinung zu Krebs ein. Dann fanden wir ein Gen, das sie für Dickdarmpolypen und Dickdarmkrebs prädisponierte. Es zeigte uns Übereinstimmung zwischen dem Genotyp und dem Phänotyp. Die Tochter hatte dieses Gen nicht. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Das haben wir einer Tochter erzählt. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir müssen nicht alle 1-2 Jahre eine neue Koloskopie machen. Weil Sie nicht das Gen tragen, das Ihre Mutter trägt. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Sie können es in beide Richtungen haben. All diese Informationen stammten nur von der Sequenzierung des gesamten Exoms. Ich denke, die Genauigkeit der Sequenzierung war nicht so toll. In Zukunft werden wir die Qualität der Sequenzierung des gesamten Genoms verbessern. Ich bin sicher, wir können viel mehr Informationen über die Krebsfrüherkennung gewinnen. Aber es gibt viele Dinge. Es gibt viele krebserregende Gene, von denen wir noch nichts wissen. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir kennen ihre Funktionen nicht. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir wissen immer noch nicht genau, was zwischen all diesen Genen eine Bedeutung hat. Es ist viel komplizierter. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir führen die gesamte Exom-Sequenzierung durch. Dies ist nur etwa 1% aller DNA-Basen. Zwischen den Exons befindet sich viel DNA. Ich glaube nicht an den Begriff “Garbage DNA”. Alles hat eine Bedeutung. Aber gleichzeitig ist es sehr interessant, dass auch die Interpretation des Genoms sehr wichtig ist. Natürlich gibt es viele Grauzonen bei der Genomsequenzierung Krebsrisiken zu finden. Aber einige der Gene weisen bekannte Mutationen auf, die Menschen für Krebs anfällig machen können. Daher sollten wir keine “Straußenstrategie” zur Erkennung von Krebsrisiken verfolgen. Dr. Nadir Arber, MD, medizinische Zweitmeinung Krebs.  Wir sollten wirklich wissen, was in den Genen steckt. Und eine gefundene Mutation ist eine klare Antwort auf das Krebsrisiko. Holen Sie eine ärztliche Zweitmeinung zu Krebs ein. Dann erfordert es eine manuelle Kuration des Genoms, wie es in Ihrer Arbeit getan wurde. Holen Sie eine ärztliche Zweitmeinung zu Krebs ein. Dann erfordert es ein verändertes Verhalten mit Minderung des Krebsrisikos. Ich stimme absolut zu!